home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0390 / 03909.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.5 KB  |  214 lines
  1. $Unique_ID{BRK03909}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Kniest Syndrome}
  4. $Subject{Kniest Syndrome Syndrome de Kniest Swiss Cheese Cartilage Syndrome
  5. Morquio Syndrome Metatropic Dwarfism Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 755:
  12. Kniest Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Kniest Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Syndrome de Kniest
  22.      Swiss Cheese Cartilage Syndrome
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Morquio Syndrome
  28.      Metatropic Dwarfism Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Kniest Syndrome is a type of dwarfism that is characterized by unusually
  40. short arms and legs, a round face with hollow or depressed areas, swelling
  41. and stiffness of the joints, and a stiff drawing up (contractures) of the
  42. fingers.  A cleft palate, curvature of the spine (scoliosis), vision and
  43. hearing problems may also occur.  Intellect is usually normal in people with
  44. this syndrome.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. People with Kniest Syndrome are known to have disproportionately short
  49. stature with a short, barrel-shaped chest, short deformed arms and legs, and
  50. a relatively long trunk.  Later in life, short trunk dwarfism develops due to
  51. curvature of the spine and enlargement of the joints.
  52.  
  53. The head and face of people with Kniest Syndrome is usually flat with
  54. protruding eyes, and a low nasal bridge.  A cleft palate with speech
  55. impairment and frequent ear infections also occur.  Involvement of the eyes
  56. may include nearsightedness (myopia) that can progress to retinal detachment
  57. and cataracts.  Dislocated eye lenses, drooping of the eyelids
  58. (blepharoptosis), possible blindness with disease of the optic nerve,
  59. involvement of the spine or brain, and glaucoma may also occur.  As the
  60. person matures, the joints may become enlarged causing limited movement and
  61. pain.  Limbs are short, often bowed, and there may be irregularities of the
  62. ends of the long bones (epiphyses).  Contracted hips may cause walking
  63. difficulties and there may be a congenital flattening of the vertebrae and a
  64. hump of the spine.  Hernias of the groin (inguinal) and navel (umbilical), a
  65. small pelvis, short collarbones, slowed motor development and hearing loss
  66. may also occur.
  67.  
  68. In some cases of Kniest Syndrome there may be an excessive excretion of
  69. keratan sulfate in the urine, while a softening of the connective tissue in
  70. the trachea (tracheomalacia) causing a "Swiss-cheese" appearance has also
  71. been known to develop.  People with this disorder usually have normal
  72. intelligence.
  73.  
  74. Causes
  75.  
  76. The exact cause of Kniest Syndrome is not known.  In some cases it may be
  77. inherited as an autosomal dominant trait.  Some scientists believe that some
  78. cases of this disorder may be due to a sporadic genetic mutation because no
  79. other family members have symptoms of the syndrome.  Human traits, including
  80. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two
  81. genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant
  82. disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother
  83. or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting
  84. in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  85. affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless
  86. of the sex of the resulting child.
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. Kniest Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal
  91. numbers.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kniest
  96. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  97.  
  98. Morquio Syndrome is a metabolic disorder characterized by an accumulation
  99. of keratan sulfate.  Bony abnormalities of the head, chest, hands, knees, and
  100. spine may occur as a result of this defect.  Intelligence is usually normal.
  101. The bony abnormalities of the spine can result in spinal cord compression.
  102. Surgery to stabilize the upper cervical spine, usually by spinal fusion, can
  103. prevent severe paralysis.  There may also be enlargement of the liver,
  104. curvature of the spine (thoracic kyphoscoliosis), a back flow of blood from
  105. the aortic valve of the heart into the left ventricle of the heart (aortic
  106. regurgitation), as well as loss of hearing.  (For more information on this
  107. disorder, choose "Morquio" as your search term in the Rare Disease Database).
  108.  
  109. Metatropic Dwarfism Syndrome is a rare genetic disorder characterized by
  110. extremely small stature, with short and deformed arms and legs.  Other
  111. characteristics of this disorder are a narrow thorax with short ribs,
  112. prominent joints with restricted mobility of the knees and hips, and unusual
  113. increased extension of the finger joints.  There is also an unusually long
  114. torso, which later develops into short trunk dwarfism due to curvature of the
  115. spine and enlargement of the joints.  This rare disorder is often recognized
  116. at birth because the spinal deformities tend to be severe during infancy.
  117. (For information about other forms of dwarfism choose "Dwarf" as your search
  118. term in the Rare Disease Database.)
  119.  
  120. Therapies:  Standard
  121.  
  122. Treatment of Kniest Syndrome usually consists of stabilization of lax joints,
  123. surgery to prevent contractures, and repair of retinal detachments and cleft
  124. palate.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their
  125. families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  126.  
  127. Therapies:  Investigational
  128.  
  129. This disease entry is based upon medical information available through July
  130. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  131. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  132. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  133. information about this disorder.
  134.  
  135. Resources
  136.  
  137. For more information on Kniest Syndrome, please contact:
  138.  
  139.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  140.      P.O. Box 8923
  141.      New Fairfield, CT  06812-1783
  142.      (203) 746-6518
  143.  
  144.      The Magic Foundation
  145.      1327 N. Harlem Ave.
  146.      Oak Park, IL  60302
  147.      (708) 383-0808
  148.  
  149.      Human Growth Foundation (HGF)
  150.      7777 Leesburg Pike
  151.      P.O. Box 3090
  152.      Falls Church, VA  22043
  153.      (703) 883-1773
  154.      (800) 451-6434
  155.  
  156.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  157.      9000 Rockville Pike
  158.      Bethesda, MD  20892
  159.      (301) 496-5133
  160.  
  161.      Parents of Dwarfed Children
  162.      11524 Colt Terr.
  163.      Silver Spring, MD 20902
  164.  
  165.      Little People of America
  166.      P.O. Box 633
  167.      San Bruno, CA  94066
  168.      (415) 589-0695
  169.  
  170.      Short Stature Foundation
  171.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  172.      Irvine, CA  92714-5828
  173.      (714) 474-4554
  174.      800-24 DWARF
  175.  
  176. For Genetic information and genetic counseling referrals:
  177.  
  178.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  179.      1275 Mamaroneck Avenue
  180.      White Plains, NY  10605
  181.      (914) 428-7100
  182.  
  183.      Alliance of Genetic Support Groups
  184.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  185.      Chevy Chase, MD  20815
  186.      (800) 336-GENE
  187.      (301) 652-5553
  188.  
  189. References
  190.  
  191. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  192. University Press, 1986.  Pp. 492
  193.  
  194. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION.  4th Ed.:  Kenneth
  195. Jones, M.D.; Saunders, 1988, Pp. 312, 313-314.
  196.  
  197. A DISTINCT CHONDRODYSPLASIA RESEMBLING KNIEST DYSOLASIA:  CLINICAL,
  198. ROENTGENOGRAPHIC, HISTOLOGIC, AND ULTRASTRUCTURAL FINDINGS.  S. Sconyers, et
  199. al.;  J PEDIATR (December 1983, issue 103 (6)).  Pp. 898-904.
  200.  
  201. KNIEST DYSPLASIA IS CHARACTERIZED BY AN APPARENT ABNORMAL PROCESSING OF
  202. THE C-PROPEPTIDE OF TYPE II CARTILAGE COLLAGEN RESULTING IN IMPERFECT
  203. ASSEMBLY.  A.  Poole, et al.;  J CLIN INVEST (February 1988, issue 81 (2)).
  204. Pp. 579-589.
  205.  
  206. THE OCULAR FINDINGS IN KNIEST DYSPLASIA.  I. Maumenee, et al.;  AM J
  207. OPTHALMOL (July 15, 1985, issue 100 (1)).  Pp. 155-160.
  208.  
  209. OCULAR MANIFESTATIONS IN KNIEST SYNDROME, SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME,
  210. HALLERMANN-STREIFF-FRANCOIS SYNDROME, RUBENSTEIN-TAYBI SYNDROME AND MEDIAN
  211. CLEFT SYNDROME.  A. Bardelli, et al.; OPHTHALMIC PAEDIATR GENET, (August
  212. 1985, issue 6 (1-2)).  Pp. 343-347.
  213.  
  214.